CanTect是最先进的基因分析技术

非常感谢您此次使用本公司的癌基因检测CanTect。
本公司—株式会社GeneScience长年致力于基因分析技术的研究与开发，已成功实现了通过 0到100的数值显示癌症风险。在推进这一革新性的研究并推向市场之际，获得了本公司取缔 役兼京都大学名誉教授和田洋巳先生为首的众多医生及研究人员的鼎力协助。
虽然我们都知道癌症是一种生活习惯病，但要改善饮食和运动、压力状况，养成有利于身体健 康的良好生活习惯却也是件很难的事情。如果您能定期接受CanTect诊断，设定改善生活习惯 的目标，确认癌症风险值正在下降，就可以更加放心了。而对于风险值较高的人员，也可以接受 预防性医学治疗以减轻风险。
我们的经营理念就是

“实现癌症风险的可视化，帮助您形成难以罹患癌症的体质”

构建一个可以让您健康、充满活力地生活的社会。
今后，我们还将继续努力，为促进世界各国人民的健康而做出贡献。
希望各位多多支持我们。

癌症是一种基因疾病

从基因水平来看，人体每天会发生4,000个到5,000个基因拷贝错误。尤其是，如果持续容易产生活性氧的生活习惯，所发生的基因拷贝错误就会增多，异常基因就会导致癌细胞增殖。从这层意思就可以说，癌症是一种基因疾病。
GeneScience公司的癌基因检测CanTect对癌症相关基因的表达状态进行分析，并应用独创开发的统计分析法，用数值来表示癌症的存在风险。由此可以在临床应用中发挥重大重要。

CanTect有助于预防癌症、确认癌症的治疗效果及预防复发

人体出现异常后，就会具备免疫力对其进行修复。如果免疫力较强，不论发生多少基因拷贝错误，都能被免疫力排除，从而能够防止癌细胞的增殖。
建议您要养成一个良好的饮食习惯，不要增加活性氧或者去除活性氧。除此此外，还需要适度的运动和睡眠，控制饮酒及吸烟，摆脱压力，保持心情愉悦，用积极乐观的态度面对生活等等。建议您通过CanTect了解自身的癌症风险，采取相应的生活习惯改善策略，降低CanTect的风险值。这是远离癌症的第一步。

从治疗进入预防时代?CanTect使其成为可能

近年来，由于PET等检查机器的进步，5mm左右的癌也能 CanTect可以对尚未生长为像样的癌的极小癌细胞的存在被诊断出来。然而，虽说是5mm的癌，也已是“像样的癌”了。 风险进行评估，提供一个预防癌症的机会。
按细胞数计算超过了10亿个。变化为这一大小约需5年至20 CanTect的目标是癌症的超早期风险评估，是对因后天性年的时间。如果在此期间可以察觉到癌症发病的危险性，也 因素（生活习惯、生活环境、压力、老龄等）而增大的“癌症风许能够避免和癌症做严酷的斗争。如果演变为癌症，不仅会 险”、“微细癌细胞的存在风险”进行评估的项目。如果后天对工作及日常生活带来阻碍，一般性的癌症治疗（手术、抗癌 性因素是导致癌症的原因，就可以采取改善生活习惯及生剂、放射线治疗）也会迫使身体承受巨大的负担。此外，如果 活环境、补充营养、免疫疗法等预防性措施，从而具备充分的癌症发病，治疗后还会受到复发的威胁，始终惴惴不安。可能性来预防癌症的发病。

让我们一起努力将癌症发病防患于未然在演变为癌症前采取“对身体温和的预防措施”免于演变为癌症后接受痛苦的治疗。

本指南的使用方法

癌基因检测CanTect可以检测癌症的发生及生长过程中所伴随的各种基因变化。本指南的制作目的就在于，在 利用PET及MRI等影像诊断确定为癌症前，对癌症风险迅速地进行评估，并将相关信息有效应用于预防癌症及 预防复发。 请对照您手边的“CanTect 结果报告书”使用本指南。

癌症风险评估

癌基因检测CanTect可以检测癌症的发生及生长过程中所伴随的各种基因变化。本指南的制作目的就在于，在 利用PET及MRI等影像诊断确定为癌症前，对癌症风险迅速地进行评估，并将相关信息有效应用于预防癌症及 预防复发。 请对照您手边的“CanTect 结果报告书”使用本指南。 检测结果按照这种方式在本次、上一次、上上次的方框内一并填写A～D的风险等级和0～100的风险值。

癌症风险评估值和癌症风险等级

本公司对所积累的癌基因检测数据进行统计分析处理，从而开发出本公司独创的统计分析法，应用该统计分析法计算癌症风险评估值，结果用0～100的数值表示。在癌症风险评估值较高的群组中，包含的癌症患者比例会升高。此外，根据癌症风险评估值判断癌症风险的标准为，分为A～D四个等级来表示风险的趋势。癌症风险等级A对应风险评估值0以上、小于25，B对应25以上、小于50，C对应50以上、小于75，D对应75以上、小于100的范围。相对地，A表示癌症风险低，D表示癌症风险高。

关于统计分析法

癌症风险评估是应用本公司独创的统计分析法计算癌症的风险。并非直接调查有无癌症的检测。该统计分 析法使用健康正常人（本指南中的健康正常人是指在接受CanTect检测时没有发现癌症的人员）和癌症患 者各约400名的数据制作而成，各风险等级所包括的健康正常人和癌症患者各自的比率如图1所示。健康正 常人在风险等级中所占比例按照A→B→C→D的顺序减少，相反地，癌症患者在风险等级中所占比例按照A →B→C→D的顺序增加。在风险等级A、B中健康正常人占78.1%，而在风险等级C、D中癌症患者占74.4%。 但是，也不能断言风险等级A中就不是癌症，虽然是风险等级D但也未必就有癌症。

各风险等级的健康正常人和癌症患者的比率

图2表示制作统计分析法时模型中各风险等级的健康正常人和癌症患者的比率。风险等级A中健康正常人占 86.9%，B、C、D中比例相应地减少，D中仅占9.7%。相反地，癌症患者的比例在风险等级A中为13.1%，而在 B、C、D中这一比例逐渐增大，D中占到90.3%。

男女不同年龄段的风险值分布

图3表示健康正常男女不同年龄段的风险值的箱线图。请参阅您所处年龄段的中值数字，如果您的风险值高 于该中值，则表明您的风险高于这一年龄段的平均癌症风险，如果低于中值，则表明您的风险低于这一年龄 段的平均癌症风险。此外，男性风险值随着年龄的增加而上升，而女性在40～49岁这一年龄段出现一个小 的高峰。

癌症风险评估值的变化

癌症风险评估值会不断变化。图4左侧表示22例癌症患者治疗前后（检测间隔6～11个月）癌症风险评估值 的变化，右侧表示15例健康正常人（检测间隔9～18个月）癌症风险评估值的变化。22例癌症患者中有16例 在治疗前后风险评估值下降。从健康正常人来看，多数也发现了风险值变化。风险值极大地下降的病例通过 影像诊断等方式没有确认为癌症，因此采取了预防性治疗。

各风险等级与日本人均癌症风险的关系

虽然说每2个人中就有1个人会患癌症，但根据统计，癌症总患病率（1年间被新诊断为癌症的比例）为1万人中 约有80人（约0.8%）。（2008年，国立癌症研究中心癌症对策信息中心）。如果对这一数字乘以70年，则一生 的数值超过50%（表3）。根据该患病率计算各癌症风险等级的相对风险，结果如表2所示。从上至第3段是 改变表达方法，表示相同内容者。Ⅰ表示1万人接受诊断时各风险等级所含的癌症患者人数除以各风险等级 所含的接受诊断人数者，Ⅱ表示各风险等级每几个人中有一人为癌症患者，Ⅲ表示各风险等级每10000人中 有几人为癌症患者。Ⅳ表示将日本人均患病率设为1时各风险等级的相对风险。 风险等级A、B低于平均患病率，风险等级C、D高于平均患病率。

关于癌症风险评估的准确性

本检测的癌症风险评估值是通过统计手法计算得出的，该统计手法基于本公司内部积累的数据分析。据说 一般的肿瘤标志物对癌症患者的识别率为30～40%，而CanTect将健康正常人识别为健康正常人的概率 为78.1%，将癌症患者识别为癌症患者的概率为74.4%。但是，本检测也并不能确定在风险值高的情况下就 一定会癌症发病，此外，风险值低的情况下也并不能保证将来不会出现癌症发病。

关于各癌症风险等级相应的对策

风险等级A及B的对策

根据此次的检测结果可知，相对的癌症风险要低于一般情况。如果将所有的癌症年度患病率设为1（参 照表2），则A的患病率为0.15倍，B的患病率为0.6倍。因此，只看血液中的基因平衡的话，A的患病率显 著低于一般情况，B的患病率也较低。您不会有需要采取措施的紧迫感，为了能够维持这一状态，随附介 绍了“改善生活方式，预防癌症”及若干图书供您参考。 今后，建议您定期接受诊断，确认此状态是否被维持。

风险等级C的对策

根据此次的检测结果可知，相对的癌症风险要高于一般情况。如果将所有的癌症年度患病率设为1（参 照表2），则C的患病率为1.6倍。高于一般情况的患病率，因此需要注意。随附的“改善生活方式，预防癌 症”中附有检查表，请予以核对，重新审视您目前的生活习惯。还请阅读随附的参考图书一览，从您能够 做到的事情开始，逐步掌握其中的内容。 此外，您可以向医师咨询，如果有必要，还请考虑接受其他检查等。 再者，为了确认改善生活习惯有无成果，建议您1年后再次接受本检测。请继续努力改善，争取将风险等 级下降为A、B。

风险等级D的对策

根据此次的检测结果可知，相对的癌症风险显著高于一般情况。如果将所有的癌症年度患病率设为1 （参照表2），则D的患病率为8.8倍。可以说和一般情况的患病率相比，风险非常高。但这也并不意味着 马上就会患上癌症，建议您向医师咨询，首先进行影像诊断等其他检查。 此外，随附的“改善生活方式，预防癌症”中附有检查表，您可以从中了解到自身生活习惯所存在的问 题，采取具体的改善措施。 还请阅读随附的参考图书一览，积极改善自己的生活方式。目前已经开发出了多个预防性的治疗方法， 请向医师咨询，在此基础上实施会更有效果。 半年至1年后请再次接受本检测，确认风险等级是否下降。在风险等级下降到A、B前，要继续努力改 善，切不可放松警惕，需要定期开展包括本检测在内的诊查。

基因表达分析

CanTect可以根据该基因表达分析的检测结果，应用独创开发的统计分析法，计算癌症风险值，并使整个身 体的癌症风险数值化。 基因表达分析选择47种报告与癌症发病有关联的基因，测定其mRNA（信使RNA）的量（表达量）。
根据目前的研究，直接调查癌组织的情况下，可以了解各个基因表达量的变化与癌种的对应关系，但是通过 血液调查的报告并不多。因此，关于CanTect进行的血液中基因表达量，分别调查关联性时，最好作为一个 参考信息仅供查阅。此外，基因的功能是作为一个网络发挥的，因此并不能依据某一个基因的表达量的变化 就加以确定。

Free DNA浓度

Free DNA浓度是测定的血液中细胞游离DNA（Free DNA）的浓度。 通常，封闭于细胞内的DNA在细胞死亡之际会被释放到血液中。即便是健康正常人，通过新陈代谢也会发 生细胞死亡，因此血液中会存在微量的Free DNA。另一方面，癌组织会导致细胞大量死亡，来自死亡细胞的 DNA会大量流入血液中，因此，癌症患者的Free DNA浓度会高于健康正常人。 标准值为每1ml的Free DNA量为25ng（纳克：10亿分之1克）。图5表示小于标准值、标准值以上的健康正 常人与癌症患者的比例。标准值以上的情况下，癌症患者占70%以上。

浓度越高，癌症患者的比例越大

图6表示各Free DNA浓度测定值中健康正常人和癌症患者的分布。 小于25ng/ml的情况下，癌症患者所占比例少许低于健康正常人，但随着数值的上升，癌症患者的比例增 加，超过75ng/ml时，癌症患者占到90%以上。 至于会影响Free DNA浓度测定值上升的疾病，报告有气胸、肝硬变等炎症性病症。因此，即便Free DNA 浓度测定值较高，也不能马上诊断为癌症。但是，多数情况下癌症会伴有慢性炎症，因此，如果Free DNA浓 度测定值始终较高，就需要注意。

突变分析

关于基因突变

在我们的日常生活中，细胞长期受到紫外线、化学物质等外界的刺激以及活性氧等体内的刺激，就有可能对 DNA造成损伤（突变）。此外，一个细胞分裂为两个时，原样复制基因并储存于各自细胞内，但在进行这种拷 贝时存在发生错误的概率。我们的体内拥有相应机制来修复这一损伤或者通过自身免疫力排除有受损 DNA的细胞。
然而，当DNA的修复机制或自身免疫力由于生活习惯或老龄等原因而衰减时，细胞中的DNA发生突变时就 无法去除这一细胞。基因的这种拷贝错误如果发生于抑癌基因，会加速癌细胞的增殖。 如果身体处于容易发生突变的状态，就会对促进癌变的基因及抑制癌变的基因造成损伤，变得容易发生癌 症。本检测使用从血液中提取的Free DNA，检测参与癌发生的基因上有无突变。当检出突变时，可以判断 癌细胞在身体中处于易生长的环境。

甲基化分析

关于甲基化分析

在我们的日常生活中，细胞长期受到紫外线、化学物质等外界的刺激以及活性氧等体内的刺激，就有可能对 DNA造成损伤（突变）。此外，一个细胞分裂为两个时，原样复制基因并储存于各自细胞内，但在进行这种拷 贝时存在发生错误的概率。我们的体内拥有相应机制来修复这一损伤或者通过自身免疫力排除有受损 DNA的细胞。
然而，当DNA的修复机制或自身免疫力由于生活习惯或老龄等原因而衰减时，细胞中的DNA发生突变时就 无法去除这一细胞。基因的这种拷贝错误如果发生于抑癌基因，会加速癌细胞的增殖。 如果身体处于容易发生突变的状态，就会对促进癌变的基因及抑制癌变的基因造成损伤，变得容易发生癌 症。本检测使用从血液中提取的Free DNA，检测参与癌发生的基因上有无突变。当检出突变时，可以判断 癌细胞在身体中处于易生长的环境。

甲基化检出基因数和癌症的相关关系

图7表示健康正常人和癌症患者的甲基化检出基因数的差异。健康正常人中甲基化检出基因数为2个以上的 小于20%

血液学检查

关于血液学检查

血液学检查是测定红细胞数、白细胞数、血小板数等，被用于作为贫血/红细胞增多症、炎症/肿瘤、出血/血 栓等的筛查的基本检查等。 [注] CanTect在采血后的48小时内开始检测。在CanTect开始检测时也进行血液学检查，采血后的时间进程因 检体而异。因此，测定结果为参考值，出现异常值时请向医师咨询，再次接受血液学专门检查。

癌基因检测补充资料篇

检测的结果是风险值较高，通过基因表达分析等可以知道哪个部位的风险较高吗？

根据基因表达分析及突变分析、甲基化分析的结果，并不能确定疑似癌症的部位。多数癌症相关基因会 共同参与着各种各样的癌症，很难确定癌种。因此，风险值高的话，建议您再通过影像诊断等接受检查， 进行综合性判断。

会存在检测的结果是风险值较高，但通过影像诊查并未发现癌症的情况吗？

即便风险等级是C或D，也并不会马上就发现癌症。日本人的癌症患病率平均为0.8%，从人数上来说每 125人中就有1人患有癌症。以这一患病率为基准，例如风险等级C为其1.6倍即76人中有1人存在患癌症 风险，风险等级D为其8.8倍即14人中有1人存在患癌症风险。

CanTect不调查先天继承的基因信息吗？

CanTect不调查先天性基因信息。也有些检测会通过调查先天孕育的基因信息来查看身体体质或部分 疾病的风险，但先天性风险是一生不变的。CanTect是对检测时的后天性癌症风险进行调查，采取改变 生活习惯或预防性措施就可以改善相关数值。

改善生活习惯具体该怎么做呢？

要从尤其是高脂肪、高卡路里的肉食转变为以谷物、蔬菜、水果为首的矿物质丰富的有机食品为主的饮 食，严格执行减盐、低糖，禁烟，适度饮酒，保证充分的睡眠，坚持运动，消除压力等。这些生活习惯的改善 不仅有助于预防癌症，还能够预防高血压、糖尿病等生活习惯病。

1.术语解说

为了让您更进一步地理解“结果报告书 应用指南”，附注有相关联的术语的解说。
●基因
基因是规定生物遗传性状的因子，是遗传信息的单位。基因存在于DNA上的特定部位，依据该部位的碱基序列，指导各种蛋白质的合 成。经合成的蛋白质在身体的构成和生命活动中发挥必要的作用。 DNA是脱氧核糖核酸，形成2条链，呈有规则地螺旋状相连的结构。碱基是DNA功能中最重要的部分，包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、 鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）4种。根据该碱基序列的模式，DNA上会存在各种各样的基因。据说人体中存在约22,000种基因，通过这些 基因可以合成多种多样的蛋白质。

●基因检测
一般的基因检测是调查先天性的、来自于父母的遗传信息。是对一生不变的本人的体质进行调查。如果遗传性风险较高，即便改善生活习惯，采取一些治疗行为以降低风险，也不能改变风险本身。而本公司的基因检测是对后天性的基因表达状况（时常变化）、突变、甲基化进行调查和评估，当前的风险值会随着生活习惯的改善及预防性治疗方法的实施而改变。如果风险值较高，可以定期通过本公司的基因检测进行检查，开展预防管理。

●癌症（恶性新生物）
癌症（又称作恶性新生物、恶性肿瘤）是指由于基因的变异，无法自主控制地增殖的细胞群，是会浸润到周围组织并会引起转移的肿 瘤。大多数癌症都是不治疗的话就会转移到全身，导致患者死亡。
●心理护理
在癌症治疗中，精神方面的护理占据着非常重要的位置。治疗的第一步就是要让患者坚定治疗的毅力。例如，我们都知道心情愉悦就 会促进免疫细胞的活性。
●活性氧和抗氧化
活性氧是指“使其他物质氧化的能力非常强的氧”。活性氧的杀菌力强，在体内的任务就是击退细菌或病毒。然而，如果活性氧过度增 加，还会攻击（氧化）正常的细胞及基因。抗氧化物质如其名所述，是可以防止氧化的物质，比较有名的是维生素C、E等。由于活性氧，我 们体内的蛋白质、脂类、DNA等有可能被氧化，而该抗氧化物质具有去除活性氧的作用。
●免疫力
人体内一天会发生数千个基因拷贝错误，会产生诱发癌症的细胞。然而，这也并不会马上就演变成癌症。人体具备了修复这种异常基因 或者去除癌细胞的机制。这就是免疫力。生活习惯的紊乱和压力会降低这种免疫力。为了预防癌症，首先必须养成保持免疫活性的生 活习惯。即便患上癌症，为了提高治疗效果，良好生活习惯的养成也是必要的。
●饮食疗法
癌症是一种生活习惯病。其中，不得不说饮食的重要性非常高。饮食疗法是指排除会导致癌症的食品，均衡地摄取自然食物中所具有 的各种各样的营养素，从而提高人类原本所拥有的身体机能，抑制、排除癌症的疗法。预防、治疗癌症的饮食疗法包括Gerson疗法、星 野式、甲田式等。
癌症治疗中多数医生会采用饮食疗法。饮食疗法能显著提高癌症患者的治疗效果，因此即便是健康正常人，如果癌症风险较高，也请 务必采用饮食疗法。参照生活方式的改善手册。
●罹患率
感染疾病就叫做患病。感染某一疾病的比例称为患病率。
●肿瘤标志物
肿瘤标志物是随着癌症的发展不断增加的蛋白质，是使用抗体检测游离于血液中的蛋白质的检查。多数肿瘤标志物也会存在于健康 正常人的血液中，因此仅凭肿瘤标志物就能诊断特定癌症存在的只有很少数，例如PSA（前列腺癌）等。
●基因表达
蛋白质等会构成与细胞分裂相关的酶、细胞并参与生命活动，这些物质（蛋白质）是根据基因信息形成的，这种现象称为基因表达。具 体是指，基因中的信息被转录到mRNA（信使RNA），翻译为氨基酸，形成蛋白质的过程。 此外，也有将蛋白质基础的mRNA表达量称为表达的情况。
●ｍＲＮＡ
信使RNA。拥有可以被翻译成蛋白质的碱基序列信息和结构的RNA。RNA是核糖核酸，其核苷酸由核糖、磷酸、碱基构成。碱基为腺 嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）中的任一个，以DNA为模板被转录（合成），各碱基对应DNA上的碱基，尿嘧啶对应胸腺 嘧啶。
●突变
构成身体的所有细胞分别拥有自己的基因（人类约有22,000个）。这些基因会因为各种各样的原因，在某个细胞的基因序列中发生异 常，这称为基因突变。例如，日晒的话，皮肤细胞的基因有可能会因为紫外线而发生突变。但是，通常即便基因发生突变，大多数情况下 都会通过细胞所具有的修复机制或细胞的自杀机制（细胞凋亡）等排除变异。 但是，如果突变没有修复，在5年到20年左右的时间具有突变的细胞继续增加的话，就有可能演变为癌症。本公司的基因检测对代表 性的抑癌基因p53等的突变进行调查。

●抑癌基
抑癌基因是对具有抑制癌发生功能的蛋白质（抑癌蛋白）进行编码的基因。尤为有名的抑癌基因有p53、Rb、BRCA1等。如果没有形成 抑癌蛋白，或者来自于损伤基因的异常抑癌蛋白阻碍正常抑癌蛋白功能的话，就会组织特异性地发生癌变。
●外显子
人类的DNA并非全部记录有遗传信息，也有些区域没有任何的信息。包含遗传信息（作为蛋白质的设计图）的区域称为外显子，不包含 信息的区域称为内含子。例如，p53基因的外显子有11个，EGFR有28个。
●密码子
密码子是指核酸的碱基序列在生物体内向构成蛋白质的氨基酸序列翻译时对应各氨基酸的三个碱基序列，特指mRNA的碱基序列。 在DNA的序列中存在这样一种对应关系，就是3个核苷酸的碱基组合即三联体指定1个氨基酸。这种关系被称作遗传密码、遗传代码 （genetic code）等。
●甲基化
在癌症相关基因中，存在发挥细胞无序增殖的制动器等作用、被称作“抑癌基因”者。即便这种抑癌基因本身不会遭到破坏，但甲基 （CH3-）会大量附着于其周围，造成抑癌基因难以表达（根据抑癌基因的信息形成的蛋白质量减少），从而导致制动器的功能无法得到 发挥（失活）。甲基化检测在癌症的预防管理中非常重要。CanTect可以调查14个基因的甲基化。
●SNPs（单核苷酸多态性）
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism）的复数形式。仅单个碱基被置换为其他碱基而引起的，如果在群组内发现这 种情况的频率在1%以上就称为单核苷酸多态性。如果频率在1%以下，就称为突变。

2. 癌基因检测 对象基因概述

关于CanTect所使用的基因，以下附注有简单说明。
这些基因各自的特征在从癌细胞提取基因时常见的论文中都有明确阐述。癌症风险取决于基因的综合性相 互作用，因此各个基因的行为并不会直接影响各癌种的风险；另外，CanTect采集血液进行基因检测，因此 这些基因的特征并不直接关系到各癌种。因此，下述说明仅作为一个参考信息，希望您能理解。

基因表达分析的基因